Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések
A PTE felhalmozott tudástőkéjével támogatja a régió és az ország gazdaságának, társadalmának fejlődését, különösen a gyógyítás, a természet- és műszaki tudományok, a gazdálkodási- és társadalomtudományok, a művészet és kultúra területén. A PTE 22000 fős hallgatói létszámával, 1600 oktatójával és 10 karával Magyarország egyik legnagyobb, egyben legrégebbi egyeteme. Tíz karán a legváltozatosabb képzések biztosítják a jövő széles látókörű és jól felkészült szakembereinek magas szintű oktatását. „Let Heritage and Knowledge Serve the Region – Örökség és tudás a Régió szolgálatában.” Széles képzési portfolióban végzi minőségi felsőoktatási tevékenységét alap-, mester és doktori szinten, rugalmas képzési formákban, szolgálva az élethosszig tartó tanulás társadalmi programját. Az oktatás mellett alap- és alkalmazott kutatások helyszíne, több területen kiválósági centrum.
A pályázat megvalósításáért felelős Általános Orvostudományi Kar több mint 90 éve foglalkozik orvosképzéssel, mely nemzetközileg elismert diplomáját világszerte örömmel fogadják. A PTE a Center for World University Rankings (CWUR) összesített listáján a 877. helyen állt 2015-ben. A Pécsi Tudományegyetem rendelkezik a régió legjelentősebb kutatás-fejlesztési célú infrastrukturális kapacitásával. A kutatás infrastrukturális ellátásában kiemelt jelentőségű lépés, hogy 2012 nyarán átadásra került a Szentágothai János Kutatóközpont, mely több mint 7.000 m2-es területével szolgáltja a PTE természettudományos, orvosi és műszaki kiemelt kutatási és oktatási tevékenységét. A PTE kutatás-fejlesztési és innovációs stratégiája szerint az egyetem legfontosabb célja, hogy nemzetközi szinten is elismert kutató és innovációs központ legyen. A nemzetközi kapcsolat- és hálózatépítés sikerét FP7-es és Horizon2020-as potenciális pályázó szervezetekkel, intézetekkel kialakított kapcsolatai jelzik felsőoktatási kutatóhelyek és a vállalkozások tudományos együttműködésének elősegítése, a szakterületi kooperáció feltételeinek kialakítása, tudástranszfer szolgáltatások fejlesztése terén a Kar jelentős tapasztalatokkal bír.
A PTE-n több évtizedes megalapozott háttérrel folynak molekuláris medicina kutatások. Jelen pályázat vonatkozásában kiemelendő, hogy 2009-ben a PTE létrehozta a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportját, mely együttműködik más Ritka Betegség Központokkal. Feladata: országos adatgyűjtési rendszer karbantartása, ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások koordinálása, nemzetközi együttműködés elősegítése. Az elmúlt 5 évben a pályázatban részt vevő vezető kutatóknak 217 (PubMed) publikációja jelent meg. A pályázat témája szempontjából kiemelendő, hogy 2015-ben az Emberi Erőforrások Minisztériuma a DE-t, a PTE-t és az SZTE-t hivatalosan is Ritka Betegségek Szakértői Központnak jelölte ki.